BALI EXPRESS - Dokter spesialis anak terkemuka, Dr. Cut Nurul Hafifah dari Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo, Jakarta, baru-baru ini memaparkan temuan mengejutkan seputar gejala penyakit langka pada anak-anak.
Dalam seminar bergengsi bertajuk "Pentingnya Tes Genetik untuk Mendeteksi Dini Penyakit Langka di Indonesia" yang diselenggarakan oleh GSI Lab, Dr. Cut menyoroti kebutuhan akan kesadaran akan tanda-tanda awal penyakit langka.
"Orang tua harus memperhatikan tanda-tanda penting ini untuk mendeteksi dini potensi penyakit langka pada anak-anak mereka," ujar Dr. Cut.
Pertama
Pertanda pertama yang diungkap adalah penurunan kondisi anak yang semakin memburuk meskipun lahir dalam keadaan normal.
"Jika ada penurunan drastis dalam kesehatan anak, ini bisa menjadi pertanda penyakit langka," tambahnya.
Kedua
Selanjutnya, Dr. Cut menyoroti gejala yang sulit dikendalikan, seperti kejang yang tidak merespons pengobatan konvensional.
"Jika gejala tidak membaik meskipun telah diberikan pengobatan, perlu dicurigai kemungkinan adanya penyakit langka," jelasnya.
Ketiga
Terkait pertanda ketiga, Dr. Cut menekankan pentingnya melihat hubungan kekerabatan di antara orang tua.
Keberadaan hubungan kekerabatan, seperti memiliki kakek atau buyut yang sama, dapat meningkatkan risiko terkena penyakit genetik.
Keempat
Poin terakhir yang disoroti adalah riwayat keluarga di mana satu anggota keluarga meninggal tanpa sebab yang jelas.
Dr. Cut menekankan perlunya penelusuran lebih lanjut terhadap penyebab kematian ini, karena bisa jadi merupakan akibat dari penyakit langka yang dapat membahayakan generasi selanjutnya.
Dalam seminar tersebut, Dr. Cut juga menyoroti pentingnya pendidikan bagi dokter-dokter masa kini untuk lebih memahami dan mendeteksi penyakit langka.
"Kesadaran akan penyakit langka tidak hanya penting bagi orang tua, tetapi juga bagi para profesional medis," tambahnya.
Penting untuk mencatat bahwa deteksi dini penyakit langka dapat mempercepat penanganan dan memperbaiki prognosis pasien. Dengan adanya seminar ini, diharapkan akan lebih banyak kesadaran masyarakat tentang pentingnya mendeteksi penyakit langka sejak dini.
Seminar ini diadakan sebagai bagian dari peringatan Hari Penyakit Langka Sedunia yang dirayakan setiap 29 Februari.
Dengan demikian, kesadaran akan penyakit langka diharapkan akan terus meningkat, mengarah pada peningkatan kualitas hidup bagi mereka yang terkena dampaknya. ***